Hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia: Serie clínica / Benign transient hyperphosphatasaemia in infants: Clinical series

Las fosfatasas alcalinas (FA) son un grupo de 4 isoenzimas que se producen en diversos tejidos, pudiendo elevarse en condiciones fisiológicas y secundariamente a enfermedades óseas o hepatobiliares. En niños una de las causas más frecuentes e inocuas, pero poco conocidas, es la hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HFTBI). El objetivo es reportar una serie de casos de HFTBI y proponer un criterio de enfrentamiento. Casos clínicos: Se presentan 5 niños de entre 11 y 50 meses de edad, 4 de ellos de sexo femenino, con hallazgo incidental de elevación severa (> 1.000 UI/l) en los niveles de FA en exámenes solicitados por mal incremento pondo-estatural o por cuadros infecciosos. A través de la anamnesis, examen físico y laboratorio básico se descartó enfermedad ósea o hepática. En 2 de los pacientes se determinaron las isoenzimas, destacando el predominio óseo. Se comprobó una normalización de los niveles de FA en un periodo de uno a 6 meses, sin evidencia de complicaciones posteriores. Conclusión: La HFTBI es un desorden bioquímico benigno de evolución autolimitada, que es importante tener presente al enfrentar un niño menor de 5 años con elevación severa de FA, en ausencia de alteraciones clínicas o de laboratorio que sugieran enfermedad ósea o hepática.

Alkaline Phosphatase (ALP) is a group of 4 isoenzymes produced in different tissues. Elevated levels of ALP can be developed under physiological conditions, and can indicate the presence of bone or hepatobiliary diseases. In children, one of its most common harmless causes is benign transient hyperphosphatasaemia (BTH), a little known condition. The objective is to report BTH cases and propose a monitoring plan. Case reports: The cases of 5 children aged between 11 and 50 months are presented, 4 of them female, with the incidental finding of a sudden and severe ALP elevation (> 1,000 U/l), in tests ordered due to either abnormal growth and development, or intercurrent infections. Bone and liver disease were ruled out using the patient history, physical examination and basic laboratory results. Isoenzymes levels were determined in 2 patients. A return to normal ALP levels was observed over a period of 1-6 months, with no evidence of further complications. Conclusion: BTH is a benign self-limiting biochemical disorder, which should be considered in children under 5 years old with severe ALP elevation in the absence of clinical or laboratory abnormalities suggestive of bone or liver disease.

Diagnóstico diferencial del raquitismo hipocalcémico. caso clínico / Differential diagnosis in hypocalcemic rickets: a clinical case

Introducción: La hipocalcemia es un hallazgo infrecuente en los pacientes atendidos en los servicios de urgencia pediátricos. El raquitismo se puede presentar como una hipocalcemia crónica la mayoría de las veces asintomática, sin embargo, algunos pacientes presentan tetanias hipocalcémica. Objetivo: Presentar el caso clínico de una niña con raquitismo hipocalcémico, cuyo diagnóstico fue tardío. Caso clínico: Prescolar de 2 años 5 meses con alteración en la marcha, mal incremento ponderal, espasmos musculares y signos de raquitismo activo. Los exámenes revelaron hipocalcemia severa, normofosfemia, fosfatasa alcalina y PTH elevada y niveles normales de 25 hidroxivitamina D. Se manejó con calcio y calcitriol, y se diagnosticó raquitismo vitamina D dependiente tipo I. Conclusión: Los síntomas y signos clásicos de raquitismo, así como la hipocalcemia, deben hacernos plantear hoy en día el diagnóstico de raquitismo. Un mejor conocimiento de esta patología permitirá evitar el retraso en el diagnóstico y un tratamiento más oportuno.

Introduction: Hypocalcemia is rare in patients attending pediatric emergency services. Rickets can present as a chronic hypocalcemia often asymptomatic, poor growth rate, psychomotor delay and bone abnormalities, but some patients may present tetanic seizures. Although its incidence has decreased, a resurgence of rickets has been described. Objective: To present a case of a child with hypocalcemic rickets, whose diagnosis was delayed. Case report: Preschool of 2,4 years old with gait disturbance, poor growth rate, muscle spams and signs of active rickets. Laboratory results showed hypocalcemia, normophosphemia, alkaline phosphatase, high PTH and normal 25-hydroxyvitamin D levels. She received treatment with calcium and calcitriol and had a good response; Vitamin D dependent rickets type I was diagnosed. Conclusion: Classics signs and symptoms of rickets, as hypocalcemic manifestations, should lead us today to diagnose rickets. Better knowledge of this disease will avoid retarded diagnosis and give a suitable treatment.